指一种广泛性发育障碍的综合征，起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及交往能力缺陷十分明显，并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失，及过度换气。病程进展较快，预后较差。

【症状标准】

(1)起病后，以前获得的语言和社会化技能迅速丧失，多为重度智力缺损；

(2)以前已获得的目的性手部技能丧失，出现无目的、刻板、重复的动作，多为手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等；

(3)步态不稳或躯干运动共济不良；

(4)对环境反应差，对玩具丧失兴趣，面部不时显示“社交性微笑”一样的表情；

(5)部分患儿出现咬牙、过度呼吸，如长出气、叹气。

【严重标准】社会交往功能严重受损。

【病程标准】大都起病于7～24个月，病程进展较快，预后较差。

【排除标准】排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病，或Heller综合征。